在遺傳優(yōu)生咨詢的門診中,經(jīng)常可以遇到一些懷著焦慮心情的孕婦前來咨詢,他們未來的孩子是否會患有某些遺傳性疾病。一些曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什么樣的疾???它們是如何發(fā)生的?這是大家所普遍關(guān)心的問題。
遺傳性疾病與一般性疾病根本的不同之處在于,遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變異而造成的疾病。因此,它們可以在上、下代之間按一定的遺傳方式垂直傳遞,在有血緣關(guān)系的家族中常有一定的發(fā)病比例。根據(jù)遺傳性疾病的發(fā)病原因,我們將其分成三大類:1、染色體??;2、單基因遺傳病;3、多基因遺傳病。
所謂染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的一類疾病。我們知道,染色體存在于細胞核內(nèi),是遺傳物質(zhì)的載體,其主要成分是DNA(脫氧核糖核酸)。正常人體共有46條染色體,根據(jù)形態(tài)大小我們把它們配對成23對,其中一對染色體決定我們的性別,稱為性染色體,男性為XY,女性為XX,其余22對(1-22號)染色體稱為常染色體。生殖細胞(精子和卵子)的染色體數(shù)目與其他細胞(體細胞)的染色體數(shù)目不同,正常情況下他們只有23條染色體,當(dāng)精子和卵子結(jié)合形成新生命時,兩者的染色體又重新組合成23對,46條染色體,以保持人類染色體數(shù)目的恒定不變。因此,我們說子代的遺傳性狀一半來自父親,一半來自母親。如果精子或卵子的染色體受到年齡、環(huán)境或遺傳等因素的影響,發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化,即可產(chǎn)生胎兒的染色體病,出現(xiàn)嚴重的智力障礙及先天畸形,例如先天愚型就是患者的染色體數(shù)目比正常人多了一條。一些無家族先天愚型病史的家庭,生下先天愚型患兒,很可能與母親的年齡過大,或長期受不良環(huán)境因素的影響等而導(dǎo)致生殖細胞在分裂過程中染色體數(shù)目發(fā)生異常有關(guān)。